ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจสภาพผิวทางพันธุกรรมที่หายาก
มีความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ซึ่งทำให้เกิดเนื้องอกผิวหนังที่ขยายใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ ทั่วหนังศีรษะ ใบหน้า และร่างกาย สภาพผิว นับเป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล สหราชอาณาจักร ได้ระบุถึงการเปลี่ยนแปลงของ DNA ของเซลล์เนื้องอกในผู้ที่มีอาการ CYLD cutaneous syndrome (CCS) ซึ่งอาจช่วยให้เซลล์เติบโตได้ การศึกษาที่ตีพิมพ์ในNature Communicationsชี้ให้เห็นว่าเซลล์เนื้องอกได้รับ 'ความได้เปรียบในการอยู่รอด' เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการทำความเข้าใจวิธีการพัฒนาวิธีการรักษา การค้นพบยีน CCS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อบริเวณต่างๆ ของร่างกายที่มีรูขุมขน และนำไปสู่เนื้องอกผิวหนังที่เรียกว่า "cylindromas" ก่อตัวและเติบโตอย่างต่อเนื่อง การเปลี่ยนแปลงที่ค้นพบโดยผู้เชี่ยวชาญคือยีน 2 ยีนที่พบในเนื้องอกที่ผิวหนัง การเปลี่ยนแปลงอย่างหนึ่งเน้นกลไกที่เซลล์เนื้องอกผิวหนังใช้เพื่อความอยู่รอด และหวังว่าสิ่งเหล่านี้อาจถูกกำหนดเป้าหมายด้วยยาประเภทใหม่เพื่อยับยั้งการเจริญเติบโต การเปลี่ยนแปลงของยีนตัวที่ 2 เป็นเรื่องแปลกใหม่สำหรับเนื้องอกที่ผิวหนัง และรับประกันว่าจะมีการตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อสร้างความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของเนื้องอก ดร.นีล ราจัน อาจารย์อาวุโสและแพทย์ผิวหนังที่ปรึกษากิตติมศักดิ์แห่งคณะวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล เป็นผู้นำการวิจัย ซึ่งดำเนินการร่วมกับทีมของดร.เซเรนา นิก-ไซนัลแห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ดร. ราจานกล่าวว่า "การวิจัยนี้เป็นขั้นตอนสำคัญในการทำงานอย่างต่อเนื่องเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาสำหรับผู้ป่วย CCS ซึ่งเป็นเป้าหมายหลักของกลุ่มวิจัยของฉัน "การค้นพบของเราได้ให้ความสำคัญกับจุดที่เราต้องการผลักดันความพยายามของเราในการพัฒนาวิธีการรักษา "นี่เป็นก้าวไปข้างหน้าที่น่าตื่นเต้นสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะดังกล่าว ซึ่งในอดีตก็เหมือนกับโรคหายากอื่นๆ ผู้ป่วยเหล่านี้ถูกมองข้าม "การวิจัยร่วมกันอย่างต่อเนื่องระหว่างแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ และผู้ป่วยคือหัวใจสำคัญในการพัฒนาชีวิตของผู้ป่วยโรคหายากที่ท้าทายนี้" CCS ทำให้นักวิทยาศาสตร์สนใจมานานแล้ว และคาดว่าประมาณ 1 ใน 100,000 คนเป็นโรคนี้ ผู้ป่วยมักพบเนื้องอกก้อนแรกหลังจากวัยแรกรุ่น และผู้หญิงจะได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าผู้ชาย เนื้องอกอาจมีขนาดใหญ่ถึง 5 ซม.-10 ซม. และในกรณีที่รุนแรง เนื้องอกมากถึงร้อยตัวอาจส่งผลต่อใบหน้าและหนังศีรษะทั้งหมด ผู้ป่วยมากถึง 50% มีรายงานเนื้องอกที่เจ็บปวด และผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดซ้ำหลายครั้งเพื่อเอาออกเพื่อควบคุมอาการ ในขณะที่เนื้องอกเติบโตขึ้นเรื่อยๆ บางครั้งจำเป็นต้องถอนหนังศีรษะออกทั้งหมดเพื่อควบคุมภาระของเนื้องอก ผู้ป่วยโรค CCS มากถึงหนึ่งในสี่จากนิวคาสเซิลต้องการสิ่งนี้ โดยเน้นย้ำถึงความจำเป็นในการทำความเข้าใจอาการให้ดีขึ้นและพัฒนาวิธีการรักษา การมีส่วนร่วมของผู้ป่วย นักวิทยาศาสตร์ทำงานร่วมกับ CCS กับครอบครัวนิวคาสเซิลตั้งแต่ทศวรรษ 1980 และครอบครัวเหล่านี้เป็นศูนย์กลางในการค้นพบการเปลี่ยนแปลงของยีน ดร.ราจานศึกษาดีเอ็นเอจากตัวอย่างผิวหนังที่รวบรวมจากผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดเป็นประจำ และใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับล่าสุดที่มหาวิทยาลัยนิวคาสเซิลเพื่อทำสิ่งนี้ เขากล่าวว่า "งานนี้เป็นตัวอย่างที่สำคัญของความร่วมมือระหว่างผู้ป่วยและแพทย์ การทำงานร่วมกัน ผู้ป่วยและแพทย์สามารถช่วยให้เข้าใจขั้นสูงเกี่ยวกับสภาวะทางพันธุกรรมที่หายากได้ "งานนี้จะเกิดขึ้นไม่ได้เลยหากปราศจากการมีส่วนร่วมของครอบครัว CCS ในนิวคาสเซิล และเงินทุนจาก Wellcome Trust และ British Skin Foundation" การวิจัยเพิ่มเติมจะมุ่งเน้นไปที่ยีนสองตัวที่ระบุเพื่อศึกษาการทำงานของมันใน CCS อยู่กับ คสช นักกิจกรรมบำบัด Julie Robinson และครอบครัวของเธอเป็นส่วนหนึ่งของการวิจัย Newcastle เกี่ยวกับกลุ่มอาการทางผิวหนังของ CYLD ครอบครัวของชายวัย 50 ปีต้องทนกับความหายนะทางร่างกายและจิตใจที่เกิดจากโรคนี้มาหลายชั่วอายุคน เนื่องจากเนื้องอกที่ผิวหนังที่เจ็บปวดได้พัฒนาไปทั่วร่างกาย ญาติของ Julie มากถึงแปดคนมี CCS ปีนี้ปีเดียว Julie จาก Harrogate, North Yorkshire ได้รับการผ่าตัดสี่ครั้งเพื่อเอาเนื้องอกออก และสิ่งนี้เกิดขึ้นเป็นประจำตั้งแต่อาการของเธอเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่น เธอกล่าวว่า "อาการนี้เจ็บปวดและน่าวิตกในบางครั้ง เนื่องจากเมื่อมีเนื้องอกบนใบหน้าอาจทำให้คนมองและถอยกลับได้ สำหรับแม่และน้องสาวของฉัน มันทำให้ชีวิตของพวกเขาพังทลายเพราะเป็นเรื่องน่าอายสำหรับพวกเขา" “ตอนเป็นวัยรุ่น เมื่อคุณออกเดต มันเป็นเรื่องน่าหงุดหงิดเพราะผู้คนมักตำหนิคุณ แต่ฉันเรียนรู้ที่จะรับมือกับอาการนี้ และฉันพยายามอย่างดีที่สุดเพื่อเอาชนะความยากลำบากในการเข้าสังคม” จูลีมีเนื้องอกที่หนังศีรษะ ลำตัว หน้าอก และใบหน้า เธอใช้แฮร์พีซและเทคนิคการแต่งหน้าที่หลากหลายเพื่อจัดการกับสภาพที่เสียโฉม เมื่ออายุมากขึ้น เนื้องอกก็พัฒนามากขึ้น เธอและญาติของเธอกระตือรือร้นที่จะเป็นส่วนหนึ่งของการวิจัยเพื่อช่วยให้ได้รับความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับอาการดังกล่าว Julie กล่าวว่า "การวิจัยนี้น่าตื่นเต้นเพราะหมายความว่าเงื่อนไขกำลังได้รับการพิจารณาอย่างจริงจังและผลกระทบที่มีต่อผู้ป่วยได้รับการยอมรับ "ฉันรู้ว่าการวิจัยจะไม่ช่วยฉัน แต่สิ่งสำคัญคือต้องทำเท่าที่ทำได้เพื่อช่วยให้คนรุ่นหลังได้รับการรักษาที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ "หากวันหนึ่งสามารถพัฒนาการรักษาสำหรับผู้ที่มีอาการดังกล่าวได้ นั่นคงจะวิเศษมาก"
โพสต์โดย : pppp
