การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อตัวเป็นเดสโมโซม
การกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อตัวเป็นเดสโมโซมเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของโรค หัวใจเต้นผิดจังหวะ (Arrhythmogenic cardiomyopathy - ACM) ซึ่งส่งผลกระทบต่อคน 1 ใน 2,000 ถึง 5,000 คนทั่วโลก นักวิจัยจากกลุ่ม Eva van Rooij ได้ค้นพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน desmosomal plakophilin-2 ทำให้เกิด ACM ได้อย่างไร พวกเขาพบว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและหน้าที่ของหัวใจ ACM ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ plakophilin-2 เป็นผลมาจากการย่อยสลายโปรตีน desmosomal ที่เพิ่มขึ้น ผลการศึกษานี้ซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Science Translational Medicine เมื่อวันที่ 22 มีนาคม2023ทำให้เราเข้าใจ ACM มากขึ้น และอาจมีส่วนช่วยในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับโรคนี้
โพสต์โดย : MM
